Maligne Hyperthermie
Was ist Maligne Hyperthermie?
Maligne Hyperthermie ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Betroffene Menschen haben von Geburt an eine besondere Empfindlichkeit der Skelettmuskulatur gegenüber bestimmten Narkosemitteln (Trigger). Ohne Einwirkung dieser Trigger sind Betroffene symptomfrei, weshalb die Erkrankung oft unerkannt bleibt. Informationen zu möglichen Symptomen als frühe Warnzeichen finden Sie hier.
Abb. 1: MH-Trigger führen zur unkontrollierten Öffnung von Calciumkanälen und zu einem starken Einstrom von Calcium in Muskelzellen. Der Stoffwechsel wird unkontrolliert aktiviert und es entsteht sehr viel Wärme.
Was passiert bei Maligner Hyperthermie im Körper?
Normalerweise sorgen Calcium-Kanäle dafür, dass genau die richtige Menge an Calcium in die Muskelzellen gelangt, damit sie sich bewegen, sprich kotrolliert kontrahieren können. Bei Menschen mit Maligner Hyperthermie funktioniert das jedoch nicht richtig: Wenn sie mit bestimmten Narkosemitteln in Kontakt kommen, öffnen sich diese Kanäle plötzlich zu stark. Dadurch gelangt viel zu viel Calcium in die Muskelzellen.
Die Folge ist, dass der Muskelstoffwechsel völlig aus dem Gleichgewicht gerät. Die Muskeln werden steif, der Körper produziert sehr viel Wärme – deshalb spricht man auch von „Hyperthermie“, also Überwärmung. Zusätzlich steigt der CO₂-Gehalt im Blut stark an. Ohne schnelle Behandlung kann es zu ernsthaften Komplikationen kommen wie gefährlichen Herzrhythmusstörungen oder zum Zerfall von Muskelgewebe (genannt „Rhabdomyolyse“). Deshalb ist es sehr wichtig, dass Menschen mit MH-Risiko vor einer Narkose immer gut vorbereitet sind und das medizinische Team Bescheid weiß.
Was passiert, wenn während und nach einer OP Maligne Hyperthermie auftritt, erfahren Sie hier.
Trigger einer Malignen Hyperthermie und sichere Alternativen
Trigger, die eine Maligne Hyperthermie auslösen können, sind:
- Inhalationsanästhetika, wie z. B. Sevofluran, Isofluran, Desfluran, Halothan, Enfluran
- Depolarisierendes Muskelrelaxans: Succinylcholin (Suxamethonium)
Sichere Alternativen (Beispiele) – Auswahl erfolgt durch das Anästhesie-Team
- Total intravenöse Anästhesie (TIVA) ohne Trigger
- Nicht-depolarisierende Muskelrelaxanzien
- Regionalanästhesie/Lokalanästhesie
Die Ursache für
Maligne Hyperthermie ist genetisch
Maligne Hyperthermie ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Die Ursache liegt meist an einer kleinen Veränderung im Erbgut, genauer gesagt im sogenannten RYR1-Gen. Dieses Gen trägt die Information, wie die Calciumkanäle in den Skelettmuskelzellen arbeiten.
Die Vererbung der Anfälligkeit für Maligne Hyperthermie verläuft über einen autosomal dominanten Erbgang (siehe Abb. 2). Autosomal bedeutet, dass das Gen auf Chromosomen liegt, die unabhängig vom Geschlecht sind. Es kann also gleichermaßen vom Vater oder von der Mutter weitergegeben werden. Dominant bedeutet bei der Vererbung, dass bereits ein verändertes Gen ausreicht, damit die Erkrankung aufritt – selbst wenn auch noch ein unverändertes Gen vorhanden ist.
Abb. 2: Beispiel für die autosomal dominante Vererbung der Malignen Hyperthermie. Wenn ein Elternteil betroffen ist (ein verändertes und ein unverändertes Gen), liegt die Wahrscheinlichkeit der Vererbung bei 50%.
In diesem Beispiel ist ein Elternteil betroffen, weil er ein verändertes Gen besitzt, der andere Elternteil ist nicht betroffen, da er zwei unveränderte Gene besitzt. In dem Fall gibt es eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, die Krankheit von den Eltern zu erben.
Jede:r Verwandte ersten Grades (Eltern, Kinder, Geschwister) hat ein erhöhtes Risiko und sollte informiert werden. Bitte lassen Sie auch Ihre Angehörigen testen!
Wie Maligne Hyperthermie erkannt und diagnostiziert wird, lesen Sie hier.
